Por María de las Heras
Durante la celebración del congreso anual de la European Society for Human Reproduction (ESHRE) que ha tenido lugar en Ginebra del 2 al 5 de Julio pudimos asistir a un interesante debate titulado “SHOULD WE PERFORM PGS PGT IN ALL PATIENTS?” y protagonizado por Laura Rienzi (a favor) y Sjoerd Reping (en contra) sobre un tema de actualidad en la Reproducción Asistida, el screening genético preimplantacional (SGP).
El diagnostico genético preimplantacional (DGP) se desarrolló inicialmente como una técnica para evitar la transmisión de enfermedades genéticas, monogénicas ó estructurales, a la descendencia. Poco después, apareció el screnning genetico preimplantacional (SGP) como una técnica de diagnóstico prenatal muy temprana, preimplantacional de hecho. El SGP consiste en la caracterización de la dotación cromosómica de los embriones generados por fecundación in vitro (FIV) para evitar la transferencia de embriones cromosómicamente anormales (aneuploides). A día de hoy no hay un consenso claro sobre las indicaciones del PGS, la literatura sugiere edad materna avanzada, abortos de repetición y fallos repetidos de FIV.
Se sabe, que las aneuploidias cromosómicas son la principal causa de fallo de implantación y abortos, tanto in vivo como in vitro, y que su prevalencia en el embrión esta directamente relacionada con la edad materna. En teoría, todas las pacientes que se someten a un tratamiento de fecundación in vitro tienen riesgo de generar embriones aneuploides y por ello, todas ellas podrían verse beneficiadas por el SGP. En sus inicios, el SGP presentaba limitaciones en cuanto al número de cromosomas que se podían estudiar (únicamente 9) y al momento en el que se realizaba la biopsia, en D3. Actualmente la biopsia se realiza en estadio de blastocisto (D5/D6) y se estudia la dotación cromosómica completa mediante “next generation sequency (NGS)”, lo que permite un diagnóstico más preciso y menor riesgo para los embriones.
Laura Rienzi defiende que se trata de una técnica que debería ser aplicada a todas las pacientes de FIV y que se debería dejar de hablar de “diagnostico genético preimplantacional (DGP)” para hablar de “test genético preimplantacional (TGP)”. Se han llevado a cabo estudios randomizados que muestran un aumento en la tasa de implantación y una disminución en la tasa de aborto. Sin embargo, Sjored Reping, hizo hincapié en que éstos estudios muestran también que no se trata de una técnica que aumente la tasa de “niño vivo en casa”, aunque tampoco la disminuye, como bien indico Laura Rienzi. Los pacientes, indico Sjored, deben tener claro que el SGP no aumenta sus posibilidades de tener un niño vivo sano, lo que permite es únicamente disminuir el número de transferencias que hay que realizar para conseguirlo y el número de posibles abortos (lo que no es poco). En esta línea, Laura Rienzi defendió el SGP como una herramienta para la implementación de la transferencia de un único embrión, ya que la literatura muestra que la transferencia de un único embrión euploide iguala la tasa de niño nacido vivo tras la transferencia de dos embriones no analizados, mejorando también los resultados obstétricos.
Las limitaciones principales presentadas por Laura Rienzi para la implantación del SGP fueron por un lado la necesidad de un high-standard laboratory” que asegure unas buenas tasas de cultivo hasta blastocisto, biopsia en estadio de blastocisto y superviviencia a la vitrificación y por otro lado el coste económico que supone a las pacientes.
Son necesarios más estudios que por un lado analicen el coste-efectividad del SGP, tendiendo en cuenta tanto el coste del tratamiento como los costes obstétricos y perinatales y por otro lado más estudios randomizados para determinar si el SGP debe ser realizado a todos las pacientes de FIV o a aquellas con un mayor riesgo de generar embriones aneuploides.
En cualquier caso, los pacientes deben recibir la información correcta sobre sus posibilidades de conseguir un niño vivo en casa, la duración y coste del tratamiento y las posibles complicaciones obstétricas para poder tomar su propia decisión.
