Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Por el Comité Editorial de Reproducción Bilbao

Se conoce por enfermedades raras aquellas que afectan a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. A nivel mundial, se estima que entre el 6% y 8% de la población está afectado por alguna de ellas con mayor o menor gravedad.  Sólo en España, se calcula que existen más de 6.000 enfermedades raras según los últimos datos.

La gran mayoría de estas enfermedades raras tienen un origen genético, existiendo, por lo tanto, el riesgo de que sean transmitidas a la descendencia. En este sentido, la medicina reproductiva tiene un gran reto ante sí para evitar la transmisión hereditaria de estas enfermedades y conseguir que los bebés nazcan sanos y libres de dichas patologías.

Diagnóstico Genético Preimplantacional

La prevención de la enfermedad mediante las técnicas de reproducción asistida, ofrece la posibilidad de cortar esta cadena genética y evitar así problemas futuros. Técnicas como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) ayudan a detectar y prevenir dichas alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones de forma previa a su implantación. Los pacientes que se someten a este test lo realizan sabiendo que la enfermedad está diagnosticada en algún miembro de la familia y los futuros padres o madres saben que el bebé corre el riesgo de heredarla.

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) y cómo es su proceso?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional es el procedimiento mediante el que se realiza un estudio genético a los embriones tanto para detectar posibles alteraciones genéticas como para diagnosticar alteraciones cromosómicas o genéticas.

En este punto es importante diferenciar que los cromosomas son estructuras que se encuentran en el interior de cada célula y que contienen información genética, es decir, el ADN de cada persona. Por otro lado, los genes son pequeños segmentos de ADN que contienen la información relativa al funcionamiento de las células que encontramos en nuestro organismo.

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas: 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX en el caso de las mujeres y XY en el caso de los hombres). En el momento de la fecundación entre óvulo y el espermatozoide se recibe un cromosoma de cada par por parte de cada progenitor.  Es en dicho momento cuando pueden producirse cambios que den lugar a estas alteraciones cromosómicas.

Por otra parte, puede suceder que la alteración tenga lugar en un gen específico, viéndose, en dicho caso, afectado el funcionamiento del organismo, dando lugar a una enfermedad.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional requiere la realización de una Fecundación in Vitro (FIV) previa para la obtención de embriones que serán posteriormente vitrificados. Posteriormente, serán biopsiados para su estudio habitualmente en su quinto día de desarrollo y se transferirán aquellos que estén libres de la enfermedad investigada.

Existen dos grandes grupos de indicaciones del Diagnóstico Genético Preimplantacional:

  • En el caso de parejas en las que alguno de sus miembros es portador de una alteración genética concreta y para evitar su transmisión a la descendencia. En tal caso, el análisis genético del embrión se realiza mediante la técnica de la Polimerase Chain Reaction (PCR).
  • En otras situaciones, tales como parejas con abortos de repetición, fracasos repetidos de reproducción, progenitores con alguna alteración cromosómica, mujeres de edad avanzada, se pretende detectar/descartar alteraciones cromosómicas. En estos casos el análisis es cromosómico utilizándose en la actualidad procedimientos de secuenciación masiva (NGS).

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