Genética y Análisis Clínicos

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RIESGO GENÉTICO ONCOLÓGICO

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Disponemos de una Unidad de Riesgo Genético del cáncer gineco-mamario atendido por especialistas en Genética Clínica con disponibilidad de pruebas genéticas de riesgo. La información sobre riesgo oncológico permitirá tomar las decisiones adecuadas.

TEST DE PORTADORES

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Uno de cada 100 niños nace con alguna enfermedad genética de la que son portadores sus padres. Si, en una pareja, ambos miembros son portadores de una enfermedad genética recesiva(*), tienen un 25% de riesgo de que su descendencia padezca la enfermedad. Se incluyen en este apartado enfermedades como la atrofia muscular espinal, la fibrosis quística, las talasemias o ciertas formas de riñón multiquístico.

*Existe la posibilidad de identificar la presencia en los futuros padres de los genes causantes de más de 200 enfermedades mediante un análisis de sangre. En el caso de ser portadores recibirán información sobre la probabilidad de transmitir la enfermedad y las formas de evitarlo.

TEST GENÉTICO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

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Es posible en la actualidad el diagnóstico de alteraciones cromosómicas en el feto mediante un simple análisis de sangre de la mujer embarazada.

Tal análisis puede efectuarse a partir de la décima semana de embarazo y es capaz de detectar no sólo trisomías (como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, trisomía 16, trisomía 22) y alteraciones de los cromosomas sexuales (síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome del triple x), sino también delecciones cromosómicas como el síndrome de DiGeorge (22q) síndrome del maullido (5p), delección 1p36, síndrome de Prader Willi, Angelman (15q) y otros.

Todo ello sin el riesgo que comportan pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidad corial.

Si estás embarazada, pide una consulta.

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