Bular- eta ginekologia-minbiziaren Arrisku Genetikoko Unitate bat dugu, Genetika Klinikoko espezialisten ardurapean, eta arrisku-proba genetikoak egiten dituzte. Arrisku onkologikoari buruzko informazioak erabaki egokiak hartzea ahalbidetuko du.

100 haurretik bat gaixotasun genetikoren batekin jaiotzen da, eramaileak gurasoak direlarik. Bikote batean bi bikotekideak gaixotasun genetiko errezesibo(*) baten eramaileak badira, ondorengoek gaixotasuna izateko duten arriskua % 25ekoa da. Atal honetan, hainbat gaixotasun sartzen dira, hala nola muskulu-atrofia espinala, fibrosi kistikoa, talasemiak edo giltzurrun multikistiko mota jakin batzuk.

*Odol-analisi baten bidez, 200 gaixotasun baino gehiago eragiten dituzten geneen agerpena identifikatu daiteke etorkizuneko gurasoengan. Eramaileak badira, gaixotasuna transmititzeko dauden probabilitateei eta hori saihesteko dauden moduei buruzko informazioa jasoko dute.

Gaur egun, fetuaren alterazio kromosomikoen diagnostikoa egin daiteke haurdun dagoen emakumeari odol-analisi sinple bat egitearen bidez.

Analisi hori haurdunaldiaren hamargarren astetik aurrera egin daiteke, eta trisomiak (hala nola Down-en sindromea, Edwards-en sindromea, Patau-ren sindromea, 16. trisomia eta 22. trisomia) eta sexu-kromosomen alterazioak (hala nola Turner-en sindromea, Klinefelter-en sindromea eta x hirukoitzaren sindromea), ez ezik, delekzio kromosomikoak ere detektatu ditzake, hala nola DiGeorge-ren sindromea (22q), katu-miauaren sindromea (5p), 1p36 delekzioa, Prader Willi-ren sindromea, Angelman-en sindromea (15q) eta beste batzuk.

Eta, hori guztia, proba inbasiboek (hala nola amniozentesiak edo korioneko biopsiak) dakarten arriskurik gabe.