¿Cuáles son los posibles diagnósticos cuando se realiza un diagnóstico genético preimplantacional (DGP)?

Por Edurne Martínez

Cada vez es más frecuente que los tratamientos de fecundación in vitro (FIV, FIV-ICSI)
incluyan un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para comprobar que el embrión seleccionado para su transferencia al útero es cromosómicamente normal. Hablamos de embriones con una dotación cromosómica euploide. En realidad, hablaríamos de un test genético preimplantacional de aneuplodías (PGT-A, en inglés) para distinguirlo del diagnóstico preimplantacional en que buscamos una mutación a alteración genética concreta.

¿Cuáles son las ventajas e inconvenientes de realizarme un DGP?

La mayor parte de embriones que como humanos creamos (sean en reproducción natural o asistida) son cromosómicamente aneuploides (anormales). Tales embriones están destinados a no implantarse en absoluto o a no desarrollarse (abortos).

Por tanto, si evitamos la transferencia de embriones que sean aneuploides reduciremos el número de transferencias a realizar para conseguir un embarazo a término normal.

Las ventajas de realizar esta prueba a los embriones antes de realizar la transferencia son básicamente aumentar las probabilidades de embarazo por transferencia y la seguridad y tranquilidad de que el niño/a es normal desde el momento en el que sabéis que estas esperando un bebé.

Entre los inconvenientes, a priori, podríamos hablar de un incremento del coste económico del procedimiento (que se vería compensado por la reducción de transferencias embrionarias destinadas a fracasar) y la posibilidad final de no disponer de embriones NORMALES (euploides) para la transferencia.

¿Qué resultado de diagnóstico puedo esperar?

Existen 4 posibles resultados para los embriones diagnosticados mediante técnicas de DGP:

• Normal (euploide): el embrión posee un numero correcto de cromosomas (se comprueban los 23 pares de cromosomas que componen el genoma humano, incluidos los sexuales).
• Anormal (aneuploide): el embrión posee una combinación de cromosomas incorrecta, por lo que podría dar lugar a un embrión sin capacidad de implantarse, a un aborto o a un feto sin posibilidad de desarrollo compatible con la vida.
• Sin diagnóstico: no ha sido posible determinar la dotación cromosómica del embrión. Esto puede deberse a un fallo de la propia técnica o también puede ocurrir cuando calidad embrionaria es limitada. Puede plantearse una nueva biopsia.
• Posible mosaico: el embrión posee algunas células con dotación cromosómica NORMAL (euploide) y otras con dotación cromosómica ANORMAL (aneuploide).

¿Puedo transferirme los embriones con diagnóstico “POSIBLE MOSAICO”?

La recomendación general es realizar la transferencia de embriones euploides (normales).
En caso de que nos encontremos ante un embrión “sin diagnóstico”, cabe plantearse una nueva biopsia (en función de los deseos de la mujer o pareja receptora o de criterios embriológicos)
En caso de que el diagnóstico genético informe de “posible mosaicismo”, existen diferentes alternativas, entre las que se incluye la posible transferencia al útero materno.

El problema de transferir estos embriones es que no sabemos qué tipo celular va a predominar en el futuro bebé. Así que, en caso de transferirlo, hay más riesgo de no implantación y mayor riesgo de aborto.

¿Es posible que a pesar de ser POSIBLE MOSAICO tenga un niño/a normal?

Si. De hecho ya hay series relativamente amplias de transferencias de embriones con diagnóstico de mosaicismo y nacimientos de niños/as normales. En cualquier caso, cuando transferimos estos embriones y dan lugar a embarazo se hace imprescindible realizar un estudio genético prenatal en muestra de líquido amniótico (anmiocentesis) para asegurarse del desarrollo de la línea cromosómica normal.