“La verdadera ciencia enseña, por encima de todo, a dudar y a ser ignorante” – Miguel de Unamuno
El pasado 10 de julio Maitane Barasoain Hernández ha obtenido la máxima calificación (Sobresaliente Cum Laude) por unanimidad del Tribunal presidido por el Profesor José Schneider Fontán, Catedrático de Ginecología y Obstetricia de la Universidad Rey Juan Carlos, en la defensa de su Tesis Doctoral: “Estudio de la etiología genética de la insuficiencia ovárica primaria (POI) genes FMR1 y FMR2”.
El trabajo de tesis ha sido dirigido por los Profesores Isabel Arrieta Sáez y Gorka Barrenetxea Ziarrusta del departamento de Genética, Antropología Física y Fisiología Animal y del departamento de Especialidades Médico-Quirúrgicas de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea, respectivamente.
La infertilidad, entendida más como la dificultad que como la imposibilidad de conseguir embarazos, es un problema de influencia creciente en nuestra sociedad. Más si tenemos en cuenta uno de los factores que más contribuye a tal dificultad: la decisión de retrasar la edad para buscar descendencia. Ello contribuye, por ejemplo, a que la fecundidad coyuntural en nuestro medio apenas supere un hijo por mujer en edad fértil, lejos del 1,4 de media en Europa y muy lejos, desde luego, de los más de 2,1 necesarios para mantener la población.
La reserva ovárica, y por tanto las posibilidades de embarazo, disminuye con la edad de la mujer y no lo hace de forma uniforme en todas ellas. Es por ello importante tratar de identificar a priori aquellas mujeres con una mayor predisposición a una menor reserva folicular ovárica y, por tanto, con mayor urgencia reproductiva.
El objetivo principal del trabajo de investigación fue analizar la contribución de los genes FMR1 y FMR2 no sólo en la posible aparición de una menopausia precoz, sino en el desarrollo de problemas de índole reproductivo por una disminución de la reserva ovárica sin traducción clínica ginecológica pero con una indudable influencia en la capacidad de respuesta ovárica en eventuales tratamientos reproductivos.
La ahora Doctora Maitane Barasoain ha podido demostrar que la prevalencia de ciertas mutaciones del gen FMR1 se asocian con una disfunción ovárica tanto e forma de insuficiencia ovárica prematura (menopausia precoz) como de una disfunción ovárica oculta (mujeres con reglas normales pero con una reserva ovárica disminuida y por tanto menores posibilidades gestacionales). Este hallazgo puede ser de vital importancia en mujeres y familiares directos de las mismas con deseo gestacional teniendo en cuenta el carácter hereditario y las peculiaridades de transmisión de tales mutaciones.
Además de obtener la máxima calificación posible en la defensa de su Tesis Doctoral, Maitane Barasoain cuenta con publicaciones (*) de alto impacto que avalan su investigación.
(*) Publicaciones
Barasoain M, Barrenetxea G, Ortíz-Lastra E, González J, Huerta I, Télez M, Ramírez JM, Domínguez A, Gurtubay P, Criado B, Arrieta I.
Single nucleotide polymorphism and FMR1 CGG repeat instability in two Basque valleys. Ann Hum Genet, 2012; 76 (2): 110-20.
Barasoain M, Barrenetxea G, Huerta I, Télez M, Carrillo A, Pérez C, Criado B, Arrieta I.
Study of FMR1 gene association with ovarian dysfunction in a sample from the Basque Country.
Gene, 2013; 421: 145-9.
Barasoain M, Barrenetxea G, Huerta I, Télez M, Ortíz-Lastra E, González J, Criado B, Jorge P, Marqués I, Arrieta I.
Study of the FMR1 gene structure hmong women with ovarian dysfunction from the Basque Country. In: Urbano KV (Ed.), Advances in Genetics Research. Volume 13. NovaScience Publishres, Inc, New York, 2014. ISBN: 978-1-63463-053-5. Pp. 43-56
Maitane Barasoain es Doctora en Biología por la Universidad del País vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea.
